from http://www.nature.com/nature/podcast/index-2014-06-19.html
担当:小澤
参加者;9名
概要:
グリーンランド人集団への量的形質マッピングにより,高ORのリスクアレルを発見
議論:
ゲノム解析が行われている集団の現状と今後
・背景
日本国内でもゲノム解析が進みつつある 例:ToMMo
今後,どの程度,集団への解析がカバーされるか
・今回のトピックに関して
*従来のGWAS
大規模 (数万~)
多数の集団が混合しており,遺伝プールが大きい
得られるORが非常に低い
*グリーンランド人集団
中規模 2,500人 (国民の約5%)
地理的・歴史的に孤立しているため,遺伝プールが小さい
今回の研究では,OR=10.3と非常に高い結果が得られた
・過去に行われているGWAS
[概算] 1000人*1000件 → のべ1000万人程度? uniqueを見ると,更に低い
また,欧米集団への偏りが大きい (欧米諸国の健康への取り組みによる先行)
・ 費用の問題
コホート研究には費用が非常にかかる
低価格でゲノム解析 + ヘルスデータの集積,利用するビジネスモデルが重要
・同質集団への解析
今回のように,メカニズム理解への大きな助けとなる
しかし,創薬標的としてのインパクトに繋がるとは限らない
(今回の場合,グリーンランド特有の変異で,グローバルには非常にレアな可能性がある)